湖南省兒童遺傳病協(xié)作網(wǎng)將在中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科尹飛教授團(tuán)隊(duì)及長(zhǎng)沙金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所組織下，充分發(fā)揮湘雅醫(yī)院兒科在遺傳病領(lǐng)域的研究和臨床基礎(chǔ)以及金域醫(yī)學(xué)的檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)優(yōu)勢(shì)，為湖南省兒童疑難遺傳病的診療提供學(xué)習(xí)交流、科研服務(wù)平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)湖南省兒童遺傳病診斷人才培育、兒童遺傳病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究，兒童遺傳病診治協(xié)作網(wǎng)絡(luò)。

▲簽約儀式

▲啟動(dòng)儀式

尹飛教授認(rèn)為“臨床醫(yī)生缺乏臨床遺傳學(xué)的相關(guān)知識(shí)導(dǎo)致判讀報(bào)告困難，迫切需要加強(qiáng)學(xué)習(xí)，與時(shí)俱進(jìn)。協(xié)作網(wǎng)的建設(shè)為此搭建了一個(gè)很好平臺(tái)和橋梁。期望通過(guò)湘雅醫(yī)院兒科、金域醫(yī)學(xué)和各級(jí)醫(yī)院的共同努力將湖南省兒童遺傳病協(xié)作網(wǎng)及兒童遺傳疑難遺傳疾病診治做的更好”。長(zhǎng)沙金域李慧源總經(jīng)理在致辭職中表示“金域醫(yī)學(xué)將扎扎實(shí)實(shí)的按照我們的規(guī)劃做好湖南省兒童遺傳病協(xié)作網(wǎng)各項(xiàng)工作的組織、推進(jìn)和落地，做好在診斷相關(guān)的檢測(cè)技術(shù)支持”。

▲中南大學(xué)湘雅醫(yī)院尹飛教授致辭

▲長(zhǎng)沙金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所李慧源總經(jīng)理致辭

啟動(dòng)會(huì)后，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院彭鏡教授，四川大學(xué)華西第二醫(yī)院羅蓉教授等學(xué)者就疑難遺傳病的診療做了精彩學(xué)術(shù)講座。來(lái)自全省40多家醫(yī)院兒科主任、科室骨干共70余人參加了此次會(huì)議，并一致同意加入兒童遺傳病協(xié)作網(wǎng)。

▲中南大學(xué)湘雅醫(yī)院彭鏡教授講座

▲四川大學(xué)華西第二醫(yī)院羅蓉教授講座

遺傳病準(zhǔn)確診療，有效提高兒童健康水平，降低致殘率

遺傳性疾?。ㄟz傳?。┦侵赣捎谌梭w遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病。遺傳病具有終生性及家族性等特點(diǎn)。隨著社會(huì)的進(jìn)步和醫(yī)療水平的提高，人類(lèi)的疾病譜發(fā)生了很大的變化，兒童遺傳病所占的比例也越來(lái)越大，遺傳病已成為兒童死亡的主要因之一。因此，對(duì)于遺傳病的及時(shí)準(zhǔn)確地治療，能夠有效提高兒童健康水平，降低致殘率。通過(guò)協(xié)作網(wǎng)建設(shè)，兒童疑難遺傳病診治深度對(duì)接，逐步實(shí)現(xiàn)不同區(qū)域同一專(zhuān)科水平能力的同質(zhì)化發(fā)展，輻射帶動(dòng)各區(qū)域?qū)？漆t(yī)療服務(wù)能力整體提升，放大優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源的效應(yīng)，實(shí)現(xiàn)患者就醫(yī)的同城化、同質(zhì)化、便利化。

深化醫(yī)療改革，強(qiáng)強(qiáng)攜手助推精準(zhǔn)醫(yī)療

湘雅醫(yī)院兒科起始于1935年，至今已有七十余年歷史，在癲癇、智力低下、顱內(nèi)感染、神經(jīng)遺傳代謝病等重要兒科系統(tǒng)疾病診治及研究取得了重要的進(jìn)展，研究水平處于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先、國(guó)際先進(jìn)水平。

金域醫(yī)學(xué)臨床基因組檢測(cè)中心組建了由美國(guó)遺傳學(xué)分會(huì)注冊(cè)臨床遺傳學(xué)家于世輝等領(lǐng)銜的專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)?；蚪M檢測(cè)中心擁有全基因組掃描、熒光原位雜交、細(xì)胞遺傳學(xué)、傳統(tǒng)PCR、高通量測(cè)序及信息分析等平臺(tái)，打造一站式國(guó)際頂尖基因組學(xué)集成技術(shù)服務(wù)。

兩者攜手組建湖南省兒童遺傳病協(xié)作網(wǎng)，是順應(yīng)國(guó)家醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革的一項(xiàng)重要舉措，提高優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源可及性和醫(yī)療服務(wù)整體效率。協(xié)作網(wǎng)的建設(shè)不僅讓所有的成員單位得到發(fā)展，更讓疑難遺傳病患者獲得有效、方便、經(jīng)濟(jì)的醫(yī)療服務(wù)，從中獲得實(shí)惠。