周口市衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管科副科長劉政杰、周口市中心醫(yī)院副院長呂燕平，河南省醫(yī)師協會青春期健康與醫(yī)學專業(yè)委員會主任委員、河南省兒童醫(yī)院內分泌遺傳代謝科主任衛(wèi)海燕，周口市中心醫(yī)院兒保科主任劉峻峰，鄭州金域總經理谷曉輝，金域醫(yī)學遺傳病醫(yī)學總監(jiān)、周口市中心醫(yī)院綜合實驗室首席顧問趙強，中華兒慈會“28天新生兒援助行動”項目主任連奕奕等參加了啟動儀式。

警惕!500個新生兒1人有遺傳代謝病

遺傳代謝病又稱先天性代謝異常(inherited metabolic diseases，IMD)，是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，同時也是罕見病的一種。由于基因突變，遺傳代謝病患者合成的酶、受體、載體等蛋白功能有缺陷，從而導致體內生化物質在合成、代謝、轉運和儲存等方面出現各種異常，產生一系列代謝紊亂的臨床癥狀。

遺傳代謝病病種繁多，已發(fā)現超過5000種，如先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、原發(fā)肉堿缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥等等。盡管遺傳代謝病的單病發(fā)病率低，但總體發(fā)病卻能達到活產嬰兒的1/500，而且往往會導致患兒大腦、身高和智力的發(fā)育遲緩，嚴重的還會造成癡呆、肢體殘缺，甚至死亡等后果。

然而，遺傳代謝病表現復雜，患兒剛出生時往往沒有明顯癥狀，在新生兒期，即出生后0-28天內即使出現拒食、嘔吐、黃疸等癥狀，也很容易被當作其他常見疾病而被誤診、漏診，等到疾病累及各個系統，損傷已不可逆轉。

周口市衛(wèi)計委有關負責人表示，周口市作為經濟欠發(fā)達的人口大市，每年出生人口數量較大，而遺傳代謝病多達幾千種，整體發(fā)病率高，一旦發(fā)病就會帶來沉重的社會負擔。

及早干預!新生兒期篩查最為關鍵

遺傳代謝病易誤診、難確診、起病快、病程重，因此防治的關鍵就在于早檢測、早診斷、早治療。如果及時明確疾病原因，大部分患兒通過治療和特殊喂養(yǎng)手段完全可以控制病情。因此，在新生兒期做“人生的第一次體檢”篩查出遺傳代謝病至關重要。

新生兒篩查是避免遺傳代謝病對兒童發(fā)育造成不可逆損傷而導致殘疾、死亡的重要途徑。然而，目前國家的傳統篩查只有2-3項。以河南省為例，新生兒免費篩查的遺傳代謝性疾病只有2項，先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥。利用串聯質譜檢測遺傳代謝病可以將篩查的譜系擴展到目前的46種，但由于檢測設備昂貴，各地可檢測地方較少，血液樣本采集、寄送困難等因素，在一定程度上阻礙了新生兒篩查工作的開展，以至于很多已經表現出遺傳代謝性疾病癥狀的患兒得不到及時診斷和治療。

因此，如何提高對遺傳代謝病相關知識的普及和后續(xù)救治工作，一直是周口市衛(wèi)計委關心的重點。

“28天新生兒援助行動”在周口啟動

據介紹，“28天新生兒援助行動”將針對嬰兒出生28天內檢測出遺傳代謝病陽性的貧困患病兒童提供醫(yī)療費用補助、檢測診斷以及醫(yī)療咨詢援助，通過早期診斷，后續(xù)跟蹤治療，為貧困患兒提供及時的幫助及有效的治療，減少新生兒遺傳代謝病所致殘疾，支持和援助遺傳病家庭健康生育，從而呼吁社會各界對遺傳病患者健康生育的關愛與支持。

該項目在周口市落地后，周口市各級醫(yī)療衛(wèi)生機構將積極向新生兒監(jiān)護人及親友宣講和普及遺傳代謝病知識，同時積極引導患兒家庭申請援助，最大限度讓周口市患兒家庭享受援助，減輕患兒家庭經濟負擔。首批救助試點單位有周口市人民醫(yī)院、西華縣人民醫(yī)院、鄲城縣人民醫(yī)院等共13家醫(yī)院。

作為此次公益項目的發(fā)起方之一，金域醫(yī)學是國內領先的第三方醫(yī)學實驗室，同時也是河南省第一批開展遺傳代謝病檢測的實驗室，累計檢測標本數量超過30萬例。目前，金域已經和周口市最大的周口市中心醫(yī)院聯合建設了“周口市中心醫(yī)院(金域檢驗)綜合實驗室”，開設質譜、流式、分子病理、血液病等多項高端平臺，有能力承接整個周口市的遺傳代謝病檢測。

“作為一家以醫(yī)療健康服務為主業(yè)的企業(yè)，金域醫(yī)學此次發(fā)起‘28天新生兒援助行動’，希望通過運用金域醫(yī)學的專業(yè)技術平臺、專家資源及網絡優(yōu)勢，發(fā)揮第三方醫(yī)學檢驗的專業(yè)能力，為這一新生兒遺傳病知識的普及、預防意識的提升，以及援助貧困、低收入家庭，提供及時的檢測、診斷服務以及治療建議，貢獻一份力量。” 鄭州金域總經理谷曉輝表示，日后，金域將繼續(xù)探索建立符合當地實際情況的遺傳代謝病篩查方案，為河南省的遺傳代謝病的防治工作開展貢獻力量。