周口市衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管科副科長(zhǎng)劉政杰、周口市中心醫(yī)院副院長(zhǎng)呂燕平，河南省醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期健康與醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主任委員、河南省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任衛(wèi)海燕，周口市中心醫(yī)院兒?？浦魅蝿⒕?，鄭州金域總經(jīng)理谷曉輝，金域醫(yī)學(xué)遺傳病醫(yī)學(xué)總監(jiān)、周口市中心醫(yī)院綜合實(shí)驗(yàn)室首席顧問(wèn)趙強(qiáng)，中華兒慈會(huì)“28天新生兒援助行動(dòng)”項(xiàng)目主任連奕奕等參加了啟動(dòng)儀式。

警惕!500個(gè)新生兒1人有遺傳代謝病

遺傳代謝病又稱(chēng)先天性代謝異常(inherited metabolic diseases，IMD)，是有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病，同時(shí)也是罕見(jiàn)病的一種。由于基因突變，遺傳代謝病患者合成的酶、受體、載體等蛋白功能有缺陷，從而導(dǎo)致體內(nèi)生化物質(zhì)在合成、代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)和儲(chǔ)存等方面出現(xiàn)各種異常，產(chǎn)生一系列代謝紊亂的臨床癥狀。

遺傳代謝病病種繁多，已發(fā)現(xiàn)超過(guò)5000種，如先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、原發(fā)肉堿缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥等等。盡管遺傳代謝病的單病發(fā)病率低，但總體發(fā)病卻能達(dá)到活產(chǎn)嬰兒的1/500，而且往往會(huì)導(dǎo)致患兒大腦、身高和智力的發(fā)育遲緩，嚴(yán)重的還會(huì)造成癡呆、肢體殘缺，甚至死亡等后果。

然而，遺傳代謝病表現(xiàn)復(fù)雜，患兒剛出生時(shí)往往沒(méi)有明顯癥狀，在新生兒期，即出生后0-28天內(nèi)即使出現(xiàn)拒食、嘔吐、黃疸等癥狀，也很容易被當(dāng)作其他常見(jiàn)疾病而被誤診、漏診，等到疾病累及各個(gè)系統(tǒng)，損傷已不可逆轉(zhuǎn)。

周口市衛(wèi)計(jì)委有關(guān)負(fù)責(zé)人表示，周口市作為經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)的人口大市，每年出生人口數(shù)量較大，而遺傳代謝病多達(dá)幾千種，整體發(fā)病率高，一旦發(fā)病就會(huì)帶來(lái)沉重的社會(huì)負(fù)擔(dān)。

及早干預(yù)!新生兒期篩查最為關(guān)鍵

遺傳代謝病易誤診、難確診、起病快、病程重，因此防治的關(guān)鍵就在于早檢測(cè)、早診斷、早治療。如果及時(shí)明確疾病原因，大部分患兒通過(guò)治療和特殊喂養(yǎng)手段完全可以控制病情。因此，在新生兒期做“人生的第一次體檢”篩查出遺傳代謝病至關(guān)重要。

新生兒篩查是避免遺傳代謝病對(duì)兒童發(fā)育造成不可逆損傷而導(dǎo)致殘疾、死亡的重要途徑。然而，目前國(guó)家的傳統(tǒng)篩查只有2-3項(xiàng)。以河南省為例，新生兒免費(fèi)篩查的遺傳代謝性疾病只有2項(xiàng)，先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥。利用串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)遺傳代謝病可以將篩查的譜系擴(kuò)展到目前的46種，但由于檢測(cè)設(shè)備昂貴，各地可檢測(cè)地方較少，血液樣本采集、寄送困難等因素，在一定程度上阻礙了新生兒篩查工作的開(kāi)展，以至于很多已經(jīng)表現(xiàn)出遺傳代謝性疾病癥狀的患兒得不到及時(shí)診斷和治療。

因此，如何提高對(duì)遺傳代謝病相關(guān)知識(shí)的普及和后續(xù)救治工作，一直是周口市衛(wèi)計(jì)委關(guān)心的重點(diǎn)。

“28天新生兒援助行動(dòng)”在周口啟動(dòng)

據(jù)介紹，“28天新生兒援助行動(dòng)”將針對(duì)嬰兒出生28天內(nèi)檢測(cè)出遺傳代謝病陽(yáng)性的貧困患病兒童提供醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助、檢測(cè)診斷以及醫(yī)療咨詢(xún)?cè)?，通過(guò)早期診斷，后續(xù)跟蹤治療，為貧困患兒提供及時(shí)的幫助及有效的治療，減少新生兒遺傳代謝病所致殘疾，支持和援助遺傳病家庭健康生育，從而呼吁社會(huì)各界對(duì)遺傳病患者健康生育的關(guān)愛(ài)與支持。

該項(xiàng)目在周口市落地后，周口市各級(jí)醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)將積極向新生兒監(jiān)護(hù)人及親友宣講和普及遺傳代謝病知識(shí)，同時(shí)積極引導(dǎo)患兒家庭申請(qǐng)?jiān)畲笙薅茸屩芸谑谢純杭彝ハ硎茉?，減輕患兒家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。首批救助試點(diǎn)單位有周口市人民醫(yī)院、西華縣人民醫(yī)院、鄲城縣人民醫(yī)院等共13家醫(yī)院。

作為此次公益項(xiàng)目的發(fā)起方之一，金域醫(yī)學(xué)是國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的第三方醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室，同時(shí)也是河南省第一批開(kāi)展遺傳代謝病檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室，累計(jì)檢測(cè)標(biāo)本數(shù)量超過(guò)30萬(wàn)例。目前，金域已經(jīng)和周口市最大的周口市中心醫(yī)院聯(lián)合建設(shè)了“周口市中心醫(yī)院(金域檢驗(yàn))綜合實(shí)驗(yàn)室”，開(kāi)設(shè)質(zhì)譜、流式、分子病理、血液病等多項(xiàng)高端平臺(tái)，有能力承接整個(gè)周口市的遺傳代謝病檢測(cè)。

“作為一家以醫(yī)療健康服務(wù)為主業(yè)的企業(yè)，金域醫(yī)學(xué)此次發(fā)起‘28天新生兒援助行動(dòng)’，希望通過(guò)運(yùn)用金域醫(yī)學(xué)的專(zhuān)業(yè)技術(shù)平臺(tái)、專(zhuān)家資源及網(wǎng)絡(luò)優(yōu)勢(shì)，發(fā)揮第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的專(zhuān)業(yè)能力，為這一新生兒遺傳病知識(shí)的普及、預(yù)防意識(shí)的提升，以及援助貧困、低收入家庭，提供及時(shí)的檢測(cè)、診斷服務(wù)以及治療建議，貢獻(xiàn)一份力量。” 鄭州金域總經(jīng)理谷曉輝表示，日后，金域?qū)⒗^續(xù)探索建立符合當(dāng)?shù)貙?shí)際情況的遺傳代謝病篩查方案，為河南省的遺傳代謝病的防治工作開(kāi)展貢獻(xiàn)力量。